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서울온케어의원 개발연구실은 대장암 수술 후 재발을 저비용으로 반복 감시할 수 있는 순환종양 DNA(ctDNA) 검사 분석 설계 기반을 확립했다고 22일 밝혔다. 이번 성과는 휴대형 나노포어 시퀀서와 자체 인공지능(AI)을 결합해 데이터 시뮬레이션과 실제 혈장 검체로 기술적 타당성을 확인한 결과다.

핵심은 두 가지다. 첫째, 혈액 배경에 강한 1244개의 독립 메틸화 마커 패널이다. 연구진은 대규모 대장암 메틸화 데이터에서 종양 판별력, 혈액 침묵, 통계적 독립성을 기준으로 선별해 해외 대규모 패널과 비교 가능한 규모를 확보했다. 검증 결과 판별 성능(AUC)은 0.94~0.95 수준으로 재현됐으며, 실제 혈장 검체에서도 종양 신호가 정확히 재현됐다.

둘째는 유전자 증폭 없는(PCR-free) 검출 구조다. 나노포어는 DNA 원분자에서 메틸화를 직접 읽어 시약·공정 비용을 줄이고, 휴대형 장비 구동 가능성을 제공한다. 1200개 이상의 독립 마커와 PCR-free 구조 결합으로 저비용·반복 가능한 ctDNA MRD 검사 기반을 마련했다.

대장암은 수술 후 상당수에서 재발하며, 영상검사나 종양표지자보다 수개월 앞서 혈중 미세 종양 DNA로 나타난다. 연구실은 혈장 속 무세포 DNA(cfDNA)의 메틸화와 단편 신호를 읽어 재발 위험을 추정하며, AI 기반 신호 해석 기술을 핵심 역량으로 삼고 있다.

현재는 공개 데이터와 실제 혈장 검체로 기술적 타당성을 확인한 단계로, 향후 장비 재현성 검증, 검출한계 실측, 임상시험을 준비 중이다. IRB 심의와 식약처 사전상담 등 규제 절차도 순차적으로 진행할 예정이다.

이찬용 대표원장은 “대장암 환자에게 재발을 조금이라도 이르게, 부담 없이 반복 감시할 방법이 절실하다”며 “환자 안전과 정직한 근거를 최우선으로 단계적 검증을 이어가겠다”고 말했다.

유범석 총괄은 “이번 결과는 ‘암을 진단했다’가 아니라 ‘나노포어로 재발을 저비용 반복 감시할 설계를 세웠다’는 의미”라며 “임상적 성능은 앞으로의 습식 실험과 임상 검증에서 확인해 나가겠다”고 밝혔다.