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질병관리청이 희귀질환 가족력이 있는 예비부모와 임신부를 위한 임신준비·산전관리 가이드를 제작해 6월 17일 발표했다. 이번 가이드는 임신·출산 과정에서 정보 부족으로 인한 심리적 부담을 줄이고, 과학적 근거에 기반한 실질적 정보를 제공하는 데 중점을 두었다.

희귀질환은 유전질환의 비중이 높아 임신·출산 과정에서 전문적 준비가 필요하지만, 질환의 희소성으로 인해 환자와 가족이 충분한 정보를 얻기 어려운 한계가 있었다. 이에 질병관리청은 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구팀과 함께 「희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드」를 제작했다.

가이드는 원인유전자 규명 여부와 임신 전·후 단계별로 필요한 정보를 체계적으로 정리해 환자와 가족이 상황에 맞게 활용할 수 있도록 구성됐다. 또한 일반인도 이해하기 쉬운 언어로 작성해 불안을 완화하고 객관적 의사결정을 돕도록 했다. 의료진용 상담 참고자료도 함께 제작돼 실제 진료 현장에서 활용성을 높였다.

류현미 교수는 “희귀질환 가족력으로 불안을 느끼는 예비 부모에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며 “이번 가이드가 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 쓰일 것”이라고 말했다.

임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아니지만 정보 부족과 사회적 인식으로 인해 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “이번 가이드가 희귀질환 가족의 안전한 임신·출산을 위한 길잡이가 되길 바란다”고 밝혔다.
 

가이드는 전국 희귀질환 전문기관과 유관 학회·협회에 배포되며, 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서도 확인할 수 있다.