​

질병관리청 국립보건연구원은 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 구축했다고 11일 밝혔다. 이번 성과는 삼성서울병원 신생아중환자실과 공동 연구로 진행됐으며, 국제학술지 Scientific Reports에 게재됐다.

신생아 유전질환은 빠른 증상 악화와 비특이적 임상 증상으로 조기 진단이 매우 중요하다. 그러나 기존 유전체 분석은 결과 도출까지 4~6주가 소요돼 위급한 환자에게 적용하기 어려웠다. 연구진은 임상유전학, 진단검사의학, 분자생물학 등 전문가가 참여하는 다학제 협력 체계를 마련해 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 수행했다.

그 결과 평균 5.5일 만에 최종 유전진단을 완료했으며, 가장 빠른 사례는 3일 만에 진단이 가능했다. 연구 대상 20명 중 10명에서 원인 유전변이를 확인해 50%의 진단율을 달성했다. 확인된 유전자는 AGT, ANK1, NSD1, SERPINC1, OTC, INS, PKHD1, SAMD9, LZTR1 등 총 9개였다.

진단된 환아들은 결과를 바탕으로 맞춤형 치료와 장기 관리, 유전상담을 제공받았다. 예를 들어 다낭신장병이 의심되던 환아는 신속유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진되어 침습적 조직검사를 피하고 조기 치료 및 외래 모니터링 계획을 수립할 수 있었다.
 

국립보건연구원은 이번 연구를 통해 신속유전체 분석의 임상적 가치를 확인했으며, 향후 전국 단위 다기관으로 확대해 중증신생아 맞춤형 치료 체계를 강화할 계획이라고 밝혔다.