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유방암을 진단받은 50대 여성 A씨는 어머니와 이모도 같은 질환을 앓은 가족력이 있어 진료 과정에서 유전성 유방암 가능성을 평가하기 위한 유전자 검사를 받았다. 검사 결과 병원성 변이가 확인되면서 치료·재발 관리 계획을 세웠고, 성인이 된 자녀도 충분한 설명을 들은 뒤 가족 검사 여부를 스스로 결정할 수 있었다.

경희대병원 진단검사의학과 임지숙 교수는 “유전자 검사는 질환의 원인과 발병 위험을 평가해 예방·치료·관리 계획은 물론 가족 구성원의 검사와 관리로 이어질 수 있다”고 설명했다.

정밀의료와 맞춤형 치료 확산으로 유전자 검사는 암뿐 아니라 심혈관질환, 희귀질환 등 다양한 분야에서 활용되고 있다. 특히 부모나 형제가 젊은 나이에 암을 진단받았거나 가족 중 여러 명이 같은 암을 앓은 경우, 한 사람이 여러 종류의 암을 앓은 경우에는 유전성 암 평가가 필요할 수 있다. 또한 가족성 고콜레스테롤혈증, 심근병증, 부정맥·심장돌연사 증후군 등 심혈관 질환에도 유전자 검사가 유용하다.

임 교수는 “가족력만으로 검사 필요성을 단정하기 어렵기 때문에 전문 의료진과 상담을 통해 증상과 병력을 종합적으로 고려해야 한다”며 “여러 진료과를 거쳤지만 정확한 진단을 받지 못했거나 성장·발달 이상, 반복되는 혈액학적 이상 등 원인 불명의 증상이 있는 경우에도 진단의 실마리가 될 수 있다”고 말했다.

유전자 검사는 검사 전후 상담과 결과 해석이 핵심이다. 환자의 병력과 가족력, 기존 검사 결과를 토대로 어떤 검사가 필요한지 판단하며, 결과가 나오기까지는 보통 약 한 달 정도 소요된다. 변이가 확인되면 정확한 진단과 치료 방향 설정은 물론 증상이 없는 가족에게도 조기 관리 기회를 제공한다. 반대로 변이가 발견되지 않으면 불필요한 불안과 추가 검사를 줄일 수 있다.

임 교수는 “유전자 검사는 단순히 양성과 음성을 확인하는 것이 아니라 환자의 증상과 가족력에 맞는 관리·추적검사·치료 선택을 함께 해석해야 한다”며 “검사 전후 상담과 해석이 가장 중요한 분야인 만큼 가족 건강 관리에 큰 도움이 된다”고 강조했다.

[진료실에서 가장 많이 받는 질문 TOP 2]

Q. 검사 비용은?
검사 목적과 보험 적용 여부에 따라 달라진다. 특정 암이나 희귀질환은 산정특례로 본인 부담이 줄어들 수 있으며, 실제 비용은 검사 종류와 보험 적용 여부를 의료진과 확인하는 것이 필요하다.

Q. 질병을 100% 예측할 수 있나? 

유전자 검사는 질병을 확정적으로 예언하지 않는다. 변이가 있어도 반드시 발병하는 것은 아니며, 발병 시기와 증상은 개인마다 다르다. 따라서 위험을 이해하고 필요한 진료와 관리를 준비하는 도구로 활용하는 것이 바람직하다.