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보건복지부(장관 정은경)는 10월 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 새로 선정해 전체 264개 질환으로 확대했다고 밝혔다. 이번에 추가된 질환은 ▲호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 ▲연골모발형성저하증 ▲TOR1A연관 근육긴장이상증 ▲SGCE연관 근육긴장이상증 ▲DPAGT1연관 선천성근무력증후군 ▲피어슨 증후군 ▲표피박리성 수장족저 각피증 1형이다.

보건복지부는 환자와 가족의 요청을 반영해 유전자검사 가능 질환을 지속적으로 관리하고 있으며, 이번 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 진행됐다. 다만 유전성 종양 소인 증후군과 심근병증 관련 4개 질환(SDHB·MYH7·FLNC·ACTN2 연관 질환)은 추가 검토가 진행 중이다.

질환 선정 과정은 임상유전체의학과, 소아청소년과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공 분야의 의료 전문가와 법학 전문가가 참여한 위원회에서 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 이루어진다.

국민은 국민신문고(www.epeople.go.kr)를 통해 질환 검토를 요청할 수 있으며, 신청 시 질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계, 주요 증상, 신청 사유를 반드시 입력해야 한다. 이는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.
 

보건복지부는 “배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환은 환자와 가족의 요구를 반영해 지속적으로 확대해 나갈 것”이라며 “치명도와 치료 가능성을 종합적으로 고려해 국민이 필요로 하는 검사 접근성을 높이겠다”고 밝혔다.